اختر البلد أو المنطقة

ما هو

ضمور العضلات الشوكي؟

لضمور العضلات الشوكي سبب طبي محدد وتتوزع حالاته وفق تصنيفات علمية مختلفة، لكن لأجل تشخيص الحالة، ينبغي إجراء فحوص وراثية لتأكيدها. تعرف إلى المزيد حول ضمور العضلات الشوكي في الأسفل.

شاهد الفيديو الآن >videoWrapper

The characters shown are real patients and the required consent to use their stories has been obtained from the patients and families. Photographs are for illustrative purposes only.

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ما الذي يتسبب في ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي مرض عصبي عضلي وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين بقاء العصبون الحركي (SMN1).1

> اقرأ المزيد

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

أنواع ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي مقسم الى أنواع مختلفة، وذلك وفق العمر عند بدء الإصابة وكذلك القدرات الوظيفية المتأثرة. هناك أيضاً تفاوت في الحدة ضمن كل نوع.2

>اقرأ المزيد

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

كيف ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي بالوراثة؟

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي وعلى عكس الكثير من الأمراض العصبية العضلية الأخرى النادرة، هناك فهم واضح للسبب الوراثي المحدد لضمور العضلات الشوكي.3

> اقرأ المزيد

WHAT IS SMA?

DISEASES WITH SIMILAR SYMPTOMS

Although SMA is characterised by certain signs and symptoms, there are other conditions presenting with similar symptoms but with different genetic causes.

>Read more

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

التشخيص والفحص

من المهم عند الاشتباه بالإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، تأكيد التشخيص الأولي بإجراء فحص جيني لتحديد العامل الوراثي.4

> اقرأ المزيد

في بيوجين، نلتزم بدعم المصابين بضمور العضلات الشوكي، وندعم أيضا الفرق التي تتولى رعايتهم. نأمل من خلال "Together in SMA" بأن نتمكن من مساعدتكم على نيل أفضل رعاية ممكنة من خلال توفير المعلومات لكم وتزوديكم بما يسمح لكم بتوجيه نقاشاتكم مع أطبائكم.

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

ما الذي يتسبب في ضمور العضلات الشوكي؟

ضمور العضلات الشوكي مرض عصبي عضلي وراثي نادر يحدث بسبب طفرة في جين بقاء العصبون الحركي (SMN1)1 

>اقرأ المزيد

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

أنواع ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي مقسم إلى أنواع مختلفة، وذلك وفق العمر عند بدء الإصابة وكذلك القدرات الوظيفية المتأثرة. هناك أيضاً تفاوت في الحدة ضمن كل نوع. 2

>اقرأ المزيد

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

كيف ينتقل مرض ضمور العضلات الشوكي بالوراثة؟

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي وعلى عكس الكثير من الأمراض العصبية العضلية الأخرى النادرة، هناك فهم واضح للسبب الوراثي المحدد لضمور العضلات الشوكي. 3

>اقرأ المزيد

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

التشخيص والفحص

من المهم عند الاشتباه بالإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي، تأكيد التشخيص الأولي بإجراء فحص جيني لتحديد العامل الوراثي. 4

>اقرأ المزيد

في بيوجن، نلتزم بدعم المصابين بضمور العضلات الشوكي، وندعم أيضا الفرق التي تتولى رعايتهم. نأمل من خلال "معاً في التعامل مع ضمور العضلات الشوكي" بأن نتمكن من مساعدتكم على نيل أفضل رعاية ممكنة من خلال توفير المعلومات لكم وتزوديكم بما يسمح لكم بتوجيه نقاشاتكم مع أطبائكم.

At Biogen, we are committed to supporting those with spinal muscular atrophy and their care team. Our hope for Together in SMA is that, by providing information, we can help you to get the most up-to-date care, and to help guide conversations with your doctors.

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم، الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

"لم تتغير عملية تشخيص ضمور العضلات الشوكي منذ إقرار الإجماع الطبي الأصلي حول المرض ... ما لم تكن هناك حالات عائلية سابقة، فإنَّ عملية التشخيص تتم بشكل عام من خلال العلامات السريرية".4

مراجع

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.