اختر البلد أو المنطقة

التّشخيص

و الفحص

عند الاشتباه في ضمور العضلات الشوكي، من المهم أن يتم تأكيد التشخيص الأولي من خلال الفحوص الجينية.1

الصور المعروضة تعود لمرضى حقيقيين وقد زودونا بالموافقة المطلوبة لاستخدام قصصهم من المرضى وأسرهم. الصور هي لأغراض توضيحية فقط.

ضمور العضلات الشوكي عند الرضع والأطفال

تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند الرُّضّع والأطفال

قد يشتبه الطبيب أولًا في ضمور العضلات الشوكي عند الطفل الصغير، عندما لا تتحقق معالم النمو، أو عندما تظهر عند الرُضّع علامات ضعف أو ضمور العضلات. عند الاشتباه في ضمور العضلات الشوكي، قد يطلب طبيب الأطفال أو طبيب الأعصاب المتخصص بالأطفال إجراء فحوص جينية، والتي يمكن أن تساعد في تأكيد أو استبعاد المرض.

ضمور العضلات الشوكي عند البالغين

تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند البالغين

غالبًا ما يكون من الصعب تشخيص ضمور العضلات الشوكي بناءً على الأعراض وحدها. لذلك، عندما يشتبه أحد المتخصصين في احتمال إصابتك بضمور العضلات الشوكي، فسيطلب إجراء فحص دم جيني من شأنه أن يؤكد أو يستبعد التشخيص الأولي.1

> اقرأ المزيد

يعتمد تشخيص ضمور العضلات الشوكي على الفحوص الجينية الجزيئية. يعد الفحص الجيني لبقاء العصبون الحركي 1/ بقاء العصبون الحركي 2 موثوقًا للغاية وهو خطوة التحقق الأولى عند الاشتباه بالمرض في أي حالة نموذجية.1

مراجع

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.